– Walczę, by kobiety, które zdecydowały się na onkologiczne badanie genetyczne dostały rzetelną informację na temat swojego zdrowia. By nie musiały przechodzić niepotrzebnych zabiegów i przeżywać tak wielkiego zaskoczenia i rozczarowania jak ja – mówi Lidia Dyndor, autorka wspierającego kobiety z rakiem piersi kanału „OnkoFitka Lidka” na YouTube.
Jak to się zaczęło u ciebie?
W mojej rodzinie niemal wszystkie kobiety chorowały na raka piersi i jajnika: u mojej mamy zdiagnozowano raka jajnika, kiedy miałam 16 lat. Wcześniej zmarła jej mama, czyli moja babcia, w międzyczasie rozchorowała się siostra mojej mamy, więc ta historia nowotworowa cały czas się toczyła. Żyłam w przeświadczeniu, że i mnie to czeka.
Pamiętam swoje wizyty u lekarzy, kiedy dopiero zaczynało się mówić o badaniach genetycznych. Jeden z lekarzy zapytał mnie wtedy wprost: „Ale po co to pani?”. W 2014 roku, kiedy urodziłam pierwsze dziecko, zdecydowałam, że jednak zrobię te badania. Wysłałam zgłoszenie do Centrum Profilaktyki na Ursynowie. Na wizycie w grudniu 2015 – bo tyle to trwało – dowiedziałam się, że wynik jest negatywny, czyli że nie odziedziczyłam żadnego ryzyka.
A cztery lata później, w maju 2018 roku, kiedy byłam w ciąży z trzecim dzieckiem, dowiedziałam się, że mam raka piersi.
Ale jak to? Przecież genów nie da się zmienić?
Właśnie… Zaraz do tego dojdę. Na początku ciąży poszłam na USG piersi. Badanie było dość pobieżne, lekarz zalecił dokładniejszą wizytę już po urodzeniu dziecka. Jednak pierś zaczęła mnie boleć. Początkowo myślałam, że organizm przygotowuje się do karmienia, ale nie dawało mi to spokoju. Jeszcze w ciąży wybrałam się więc ponownie do radiologa. Był zdziwiony. Musiałam się tłumaczyć, że ze względu na historię rodzinną chcę się upewnić, czy na pewno nic złego się nie dzieje.
Dziś już chyba wszyscy wiedzą, że ani ciąża, ani karmienie piersią nie chronią przed rakiem piersi, ale wtedy to było jeszcze powszechne myślenie, nawet wśród lekarzy.
W badaniu wyszły aż cztery guzy. Jednak lekarz nie zalecił nawet biopsji, bo stwierdził, że nie wygląda to groźnie. To było kilka dni przed porodem, uspokojona przekierowałam swoje myśli na noworodka. Kiedy wróciłam do tematu kilka tygodni później, okazało się, że guzy nie tylko nie zniknęły, ale urosły, a nawet pojawił się jeszcze jeden. W końcu zlecono mi biopsję, ale nawet wtedy pani doktor kazała mi odczekać jeszcze około trzy miesiące, bo karmiłam. Dziś wiem, że to był błąd.
Trzy dni przed dniem matki otrzymałam wyniki. Okazało się, że mam nowotwór złośliwy.
Musiałaś być zaskoczona…
Do końca miałam nadzieję, że nie będzie raka. W końcu wszyscy lekarze uspokajali mnie, że to z pewnością nic groźnego. Poza tym byłam młoda, a moje dzieci były jeszcze takie małe, miały kolejno: cztery lata, dwa i pół roku oraz pięć miesięcy… W takiej sytuacji raczej nie myślisz, że zachorujesz.
Diagnoza. Co dalej?
Jak lekarze mogli to przegapić?
W opisie miałam zaznaczoną kategorię BIRADS, która mówi o tym, jakie jest prawdopodobieństwo, że dana zmiana jest złośliwa. Miałam „trójkę” – dla osób, które nie mają ryzyka w rodzinie, oznacza tylko tyle, że trzeba się co jakiś czas zbadać. Jednak gdy ryzyko zachorowania jest wysokie – jak u mnie – powinna być zlecona biopsja. Wtedy tego nie wiedziałam.
Na czym polega ta różnica?
Wiadomo, że mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Badanie molekularne w kierunku mutacji założycielskich polega na analizie kilku lub kilkunastu (w zależności od wykonywanego panelu mutacji) miejsc w genach BRCA1 lub BRCA2, które cechują się częstym występowaniem w polskiej populacji.
W praktyce bada się więc tylko mały wycinek tego, co powinno zostać zbadane.
Trzeba mieć szczęście, żeby wychwycić patogenną mutację …
Dokładnie. U mnie w badaniu o zawężonym zakresie to było niemożliwe do wykrycia, bo prawdopodobieństwo występowania „mojej” mutacji w patogenie genu BRCA1 wynosi 0,001 proc. Jej wykrycie było możliwe dzięki badaniu NGS (next-generation sequencing), czyli sekwencjonowania nowej generacji, które zrobiłam sobie komercyjnie na własną rękę. Dzisiaj diagnostyka ta jest finansowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia, choć nie dla wszystkich pacjentek. Procedury rozliczania badań z NFZ tworzą sztuczne bariery i opóźniają proces diagnostyczny, zmuszając pacjentki do hospitalizacji.
Co masz na myśli?
Do wykonania takiego badania potrzebna jest jedynie próbka krwi. Ze względu jednak na niekorzystne dla pacjentów zapisy w Zarządzeniu NFZ, aby przeprowadzić taki test, pacjentka musi być hospitalizowana.
Ministerstwo Zdrowia tłumaczy, że badanie to można wykonać także w poradni genetycznej. I oczywiście można. Rzeczywistość jest jednak taka, że to bardzo wydłuża proces diagnozy, bo trzeba czekać najpierw na wizytę kwalifikacyjną, potem na badanie, potem na wynik badania i znowu na wizytę u lekarza. To trwa miesiące, a nawet lata! Chore nie mają na to czasu.
Dla mnie to nieetyczne. Rozumiem, że z pustego i Salomon nie naleje i w tej sytuacji NFZ robi, co może. Ale pacjentom należy się przynajmniej informacja, co zostało u nich zbadane. Bo kiedy ja wyszłam z pierwszego badania i poinformowano mnie, że mam negatywny wynik, byłam święcie przekonana, że nie odziedziczyłam tej mutacji. Tymczasem po prostu to badanie było tak wąskie, że w tej konkretnej metodzie nie wykazało mutacji.
Jak znany onkolog leczył się z nowotworu: rozmowa z prof. Jassemem
Co poczułaś, kiedy zachorowałaś?
Czułam się mocno oszukana. Długo nie mogłam zrozumieć, o co tu chodzi – przecież wynik badania genetyczne nie zmienia się w zależności od sytuacji. Kiedy zaczęłam działać społecznie na rzecz chorych na raka piersi, wielokrotnie widziałam wyniki badań genetycznych dziewczyn po przechorowaniu raka piersi, którym zlecono poszerzony panel mutacji założycielskiej – czyli nawet trochę więcej niż podstawowy, ale dalej to nie jest wystarczające badanie.
Nasuwa się pytanie, po co robić takie badania?
Też nie tak – zawsze lepiej robić coś niż nic. Badanie genetyczne w kierunku wykrycia mutacji założycielskich daje szansę „wyłapania” połowy pacjentek z nieprawidłowościami. Pozostaje jednak druga połowa. Oczywiście nie wszystkie one będą miały tę mutację, ale ok. 30 proc. z nich jednak tak. I te kobiety powinny wiedzieć, że należy dalej się badać. To także o tyle ważne, że właściwe diagnozowanie molekularne zmienia decyzje terapeutyczne.
W jaki sposób?
Chore z patogenną mutacją BRCA1 i BRCA2 mogą liczyć na dodatkowe leczenie, np. inhibitory PARP oraz pochodne platyny, o których mówi się, że bardzo dobrze działają w sytuacji posiadania patogennych mutacji w tych genach . Informacja o istnieniu mutacji zmienia także opcje terapeutyczne w leczeniu chirurgicznym. Proszę sobie wyobrazić pacjentkę z na tyle małym guzem, że proponuje się jej operację oszczędzającą. Potem przychodzą wyniki badania, okazuje się, że jednak ma mutację patogenną, w której teraz już rutynowo proponuje się mastektomię z jednoczasową rekonstrukcją, bo mamy mnóstwo dowodów z badań klinicznych, że istnieje duże ryzyko, iż ta choroba w którymś momencie powróci. Powinno się więc u niej wykonać kolejną operację. I tak ma dwie zamiast jednej.
Może w takiej sytuacji lepiej już zapłacić i wykonać badanie na własną rękę?
Pomijając fakt, że tak nie powinno być, mamy jeszcze jedną pułapkę – trzeba się na tym trochę znać, by nie dać się nabrać. Na rynku dostępnych jest bowiem wiele propozycji, które wykorzystują naszą niewiedzę i proponują: „sprawdzimy ci ryzyko zachorowania na nowotwory kobiece”. Płacisz tysiąc złotych i masz zbadane 2 geny i 17 mutacji. I jest to to samo badanie mutacji założycielskich, które proponuje NFZ. Kobiecie wydaje się, że zadbała o swoje zdrowie, a potem choruje na raka i nie wie, jak do tego doszło.
Testy genetyczne: kiedy i czy warto?
Czy wykrycie tej mutacji, zanim zachorowałaś, coś by u ciebie zmieniło?
Nie wiem tego. Byłam wtedy na początku drugiej ciąży i dla mnie ta ścieżka się skończyła. Ale może częściej bym się badała? Może do swoich badań dołożyłabym badanie rezonansem magnetycznym, żeby wykryć zmianę wcześniej? Może wtedy mojego raka wykryto by na wcześniejszym etapie…
Ważne jest to, że kiedy wiemy o tym, że mamy mutację, która zwiększa ryzyko zachorowania, trafiamy do „Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe – opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika” W jego ramach mamy prawo do wykonywania bezpłatnych, cyklicznych badań, m.in. rezonansu magnetycznego, usg piersi, usg dopochwowego, badanie antygenu nowotworowego CA 125. A więc mamy inny dostęp do opcji terapeutycznych. To pozwala wykryć chorobę na wczesnym etapie.
U mnie to był niekorzystny splot okoliczności: niepełne badanie, ciąża, karmienie piersią. Nikt nie traktował mnie poważnie mimo historii choroby w rodzinie. Ale wiele kobiet ma mniej skomplikowaną sytuację. Walczę, by – skoro zdecydowały się na badanie genetyczne – dostały rzetelną informację na temat swojego zdrowia. By nie musiały przechodzić niepotrzebnych zabiegów. I by nie musiały przeżywać tak wielkiego zaskoczenia i rozczarowania jak ja.
Monika Grzegorowska
zdj. P. Werewka