Minister zdrowia Stephen Donnelly zatwierdził zalecenie Krajowego Komitetu Doradczego ds. Badań Przesiewowych (NSAC) dotyczące dodania grupy stanów znanych jako ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do Narodowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków (NBS).
Po wdrożeniu zwiększy to do 10 liczbę chorób badanych w ramach tak zwanego testu „nakłucia pięty” w Irlandii.
Minister Donnelly powiedział:
– Rozszerzenie badań przesiewowych noworodków było dla mnie priorytetem jako ministra i cieszę się, że mogę zatwierdzić zalecenie Krajowego Komitetu Doradczego ds. Badań Przesiewowych dotyczące dodania grupy chorób SCID do Narodowego Programu Krwawienia Noworodków. Chcę pochwalić NSAC i HIQA za obszerną pracę i dokładny proces podjęty w ocenie dowodów na rozszerzenie tego programu. Poprosiłem HSE o rozpoczęcie planowania wdrożenia tego zalecenia w sprawie SCID, dzięki czemu liczba schorzeń, które sprawdzamy w Irlandii, zwiększy się do 10. Z zadowoleniem przyjmuję również fakt, że NSAC zdecydował się poprosić HIQA o przeprowadzenie HTA w punkcie 11 i jest to rdzeniowy zanik mięśni, i nie mogę się doczekać uzyskania ich rekomendacji jeszcze w tym roku. Doskonale zdaję sobie sprawę z tego, jak trudne jest to dla rodziców, których dzieci otrzymały diagnozę rzadkiej choroby, i jak trudne może być codzienne życie dla nich i ich rodzin. Postępy w technologii i leczeniu wielu z tych rzadkich, ale poważnych schorzeń stale się pojawiają, co jest bardzo mile widziane, a teraz wraz z NSAC mamy solidny proces oceny dalszego rozwoju badań przesiewowych noworodków w Irlandii, aby nadążyć za rozwojem międzynarodowym.
SCID to grupa rzadkich, ale poważnych chorób dziedzicznych, które prawie zawsze kończą się śmiercią w pierwszym roku życia, jeżeli są bez odpowiedniego leczenia. Dowody krajowe i międzynarodowe konsekwentnie wskazują, że wcześniejsza identyfikacja i wcześniejsze leczenie SCID skutkuje lepszymi wynikami klinicznymi u dziecka. Szacunkowa częstość występowania zdiagnozowanego SCID w Irlandii jest stosunkowo wysoka i wynosi 1 na 39 760 urodzeń, z 27 pacjentami zdiagnozowanymi w latach 2005-2020.
Trwająca ekspansja programu NBS jest priorytetem dla ministra i NSAC, a kilka innych rzadkich chorób noworodków jest rozważanych. Na spotkaniu w grudniu 2022 r. NSAC postanowiło poprosić HIQA o przeprowadzenie HTA w celu dodania rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Oczekuje się, że HIQA rozpocznie te prace na początku 2023 roku.
HSE National Newborn Bloodspot Screening Program oferuje badania przesiewowe wszystkim noworodkom w wieku od 3 do 5 dni pod kątem 9 rzadkich, ale poważnych schorzeń.
Opr: Bogdan Feręc
Źr: Stephen Donnelly