Choć zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozowane są coraz częściej, nadal słabo je rozumiemy. Prowadzący badania w tym obszarze z nadzieją mówią jednak o potencjale nowych leków w łagodzeniu niektórych trudności doświadczanych przez osoby w spektrum.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu rozpoznajemy już u 1 na 36 dzieci, a jednak wciąż wiemy na jego temat niewiele.
– W stosunku do autyzmu często używana jest metafora miast: że dobrze znamy centrum, czyli podręcznikowe objawy, teraz zaś eksplorujemy przedmieścia – mówiła podczas kongresu Psychiatria na Świecie dr n. med. Anna Zielińska-Wieniawska, psychiatra dzieci i młodzieży z Centrum Terapii Dialog.
W ostatnim czasie coraz więcej mówi się o potencjale farmakoterapii we wspieraniu osób, dla których zaburzenie ze spektrum są źródłem trudności w codziennym funkcjonowaniu.
– Trzeba sobie jasno powiedzieć: nie mamy na celu wyleczenia autyzmu, chcemy go lepiej zrozumieć i szukać leczenia, które może zmniejszyć niektóre trudności, których doświadczają osoby ze spektrum autyzmu. Bo jest on częścią osobowości u niektórych, ale cechy te mogą wpływać na funkcjonowanie, powodując cierpienie. Dlatego badania skupiają na tym, czy konkretne leczenie może pomóc zmniejszyć niechciane objawy – tłumaczy specjalistka.
W 2022 r. opublikowana została metaanaliza farmakologicznych interwencji w spektrum autyzmu. Jej autorzy zwrócili uwagę na ograniczenia dotychczasowych badań: małą liczbę uczestników, brak narzędzi mierzących zmiany w objawach podstawowych, krótki czas trwania badań, koncentracja na objawach towarzyszących. I choć niektóre leki wydają się łagodzić np. trudności w komunikacji społecznej lub zachowania powtarzalne, to dowody na ich skuteczność i bezpieczeństwo są jak na razie przyczynkowe.
Nie ma jednej przyczyny wystąpienia autyzmu
Pomimo doniesień na temat skuteczności i bezpieczeństwa związków psychoaktywnych u dzieci autystycznych, w rzeczywistej praktyce klinicznej nie jest to takie proste – przestrzegają specjaliści. Choćby z tego powodu, że reakcja na leki i wrażliwość na skutki uboczne są osób ze spektrum autyzmu bardzo zmienne, prawdopodobnie bardziej niż u pacjentów z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi lub neuropsychiatrycznymi, takimi jak ADHD, OCD, zaburzenia lękowe czy zaburzenia afektywne.
– Ponadto pojawiają się wątpliwości co do tego, jak mierzyć funkcjonowanie społeczne, skoro nie było do tej pory interwencji modyfikującej to funkcjonowanie. Jakie więc narzędzie może wykryć zmianę w stosunku do placebo? – zauważa dr Zielińska-Wieniawska.
Nie jest znany żaden lek psychoaktywny, który bezpośrednio łagodziłby objawy podstawowe autyzmu. Mimo to specjaliści przyznają, że niektóre jego objawy – np. stereotypowe zachowania, problemy sensoryczne i sztywność poznawcza – bywają tak intensywne, że lekarze widzą potrzebę interwencji off label.
Oprócz właściwych środków psychofarmakologicznych coraz większym zainteresowaniem cieszą się przy tym suplementy diety i tzw. nutraceutyki. Zgodnie z definicją Stevena DeFelice z 1989 r. „nutraceutyk” to „żywność lub części żywności, które zapewniają korzyści medyczne lub zdrowotne, w tym zapobieganie i leczenie chorób”. Takie substancje często są podawane dzieciom przez rodziców bez nadzoru medycznego.
Potencjalne korzyści, ale i zagrożenia związane ze środkami „naturalnymi” zasługują na ocenę z takim samym rygorem naukowym, jaki stosuje się do „sztucznych” środków farmakologicznych – przekonywali uczestnicy kongresu Psychiatria na Świecie.
Autyzm często idzie w parze z innymi zaburzeniami zdrowia
Diagnoza autyzmu u dziecka jest dla większości rodziców szokiem. Szykują się wtedy do radzenia sobie z różnymi zaburzeniami rozwoju, jakie autyzm niesie. Tymczasem często towarzyszą mu dodatkowe, zupełnie niespodziewane problemy zdrowotne, związane także z funkcjonowaniem niektórych narządów.
Tematem obrad były też badania wskazujące, że pewne przejawy autyzmu – np. zachowania społeczne – mogą być powodowane przez chemiczną nierównowagę w systemach pobudzania i hamowania aktywności neuronów. Inne z kolei sugerują, że u niektórych osób w spektrum autyzmu obniżony jest poziom GABA (kwasu gamma-aminomasłowego), który pełni funkcję głównego neuroprzekaźnika o działaniu hamującym w całym układzie nerwowym.
– Z dwóch prowadzonych równoległe badań płyną ciekawe wnioski: patrząc na pierwszorzędowe rezultaty, są leki, które poprawiają wyniki, ale bez istotnej różnicy statystycznej. Natomiast biorąc pod uwagę drugorzędowe punkty końcowe, zaobserwowano wiele istotnych różnic: w interakcjach z rówieśnikami, w zachowaniach społecznych, w społecznej komunikacji, w interakcjach, w umiejętnościach motorycznych, powtarzalnych zachowaniach nietypowych. I oba te badania niezależnie pokazywały dokładnie takie same wyniki. To robi wrażenie – ocenia dr Zielińska-Wieniawska.
Tak czy inaczej zdaniem ekspertów potrzeba większej liczby i lepszych badań.
– Autyzm jest heterogenicznym zaburzeniem o złożonej etiologii i to może z góry skazywać na porażkę wszelkie badania nad lekami działającymi na podstawowe objawy. Należałoby bowiem identyfikować podtypy u konkretnej osoby, badać konkretne biomarkery, by ustalić, kto może skorzystać na konkretnych substancjach i mechanizmach działaniach – tłumaczy trudności psychiatrka.
Photo by Annie Spratt on Unsplash